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从癌症到产检：一文读懂游离DNA（cfDNA）的医学价值


什么是游离DNA（cfDNA）？

游离 DNA （cfDNA） 是指在血液和其他体液（例如脊髓液和尿液）中发现的小 DNA 片段。这些片段的来源有多种，如正常细胞凋亡或坏死所释放的DNA、肿瘤细胞或感染病原体释放的DNA以及胎儿细胞或移植器官细胞所释放的DNA。体液中 cfDNA 的存在揭示了身体机理的各种状态，包括身体损伤、炎症和癌症。

游离DNA（cfDNA）有哪些应用？

cfDNA的主要应用之一是在无创产前检测（NIPT）领域。NIPT是一种可以在孕妇怀孕期间进行的筛查，以评估胎儿是否存在染色体疾病的风险，例如唐氏综合症（21-三体综合征）、爱德华兹综合症（18-三体综合征）和帕陶综合症（13-三体综合征）。NIPT 通过分析母亲血液中的 cfDNA，其中含有少量胎儿的 DNA，来识别胎儿基因组是否异常。

cfDNA 的另一个应用是癌症的检测和监测。癌细胞经常将 DNA 释放到血液中，存在具有特定遗传异常的 cfDNA 可以表明存在癌症。cfDNA的分析可用于癌症早筛、监测治疗效果和检测治疗后的复发。

除了用于 NIPT 和癌症的诊断以及监测外，cfDNA 还因其在其他疾病（例如心脏病发作、中风和自身免疫性疾病）的诊断和监测方面具有潜在的用途而被研究。

无创产前检测 （NIPT）

该检测通常使用于孕期在12~24周收集的母亲血液样本。实验室首先从母亲的血液样本中提取出cfDNA，然后使用NGS技术分析胎儿的 cfDNA。检测结果通常会在2周内公布，并报告相应的风险评分，检测胎儿出现特定染色体异常的可能性。


用于NIPT检测的一些遗传特征包括：

  • 染色体非整倍体：指染色体数量的异常，例如三体性（额外的染色体）或单体性（染色体缺失）。NIPT 检测到的一些常见染色体非整倍体包括唐氏综合症（21-三体综合征）、爱德华兹综合征（18-三体综合征）和帕陶综合征（13-三体综合征）。

  • 染色体结构异常：指染色体结构或排列的异常，例如缺失（缺失片段）或易位（染色体异常连接）。

  • 单基因疾病：指由单个基因突变引起的遗传病。常见的单基因病有囊性纤维化和镰状细胞性贫血等。

NIPT是一种筛查检测，而不是诊断，仅表明染色体异常的风险高低。

肿瘤检测

什么是循环肿瘤 DNA （ctDNA）？


循环肿瘤 DNA （ctDNA） 对癌症研究和诊断至关重要，是指 cfDNA 的一小部分，由癌细胞释放到血液中的小 DNA 片段组成。ctDNA 可以在癌症患者的血液中检测到，并可以提供有关癌症的存在和特征等信息。


ctDNA 的一些特征包括：

大小：由于DNA中存在断裂和突变，ctDNA片段通常比正常cfDNA片段小。

成分：ctDNA中存在特定突变或不规则性突变可以提供有关癌症类型和特征的信息。

稳定性：ctDNA在血液中相对稳定，从癌细胞释放后可以长时间检测到。

浓度：血液中 ctDNA 的浓度可因癌症的阶段和大小而异。

异质性：ctDNA 可能具有高度异质性，这意味着它可以包含各种突变和异常。这种异质性使得准确检测和分析变得具有挑战性。

半衰期：ctDNA的半衰期较短，需在采样后的24h完成检测。


为了使用 ctDNA 检测癌症，需要收集患者的血液样本并将其送到实验室进行分析。首先将ctDNA 从血液样本中提取出来，然后使用聚合酶链反应 （PCR） 等技术进行扩增，最后使用测序技术对扩增的DNA片段进行分析，以识别任何可能表明癌症的遗传异常。

测试结果通常为风险评分报告，表明存在癌症的可能性。如果检测结果呈阳性报告，则需要进一步的诊断检测以确诊。

此外，ctDNA的分析还可用于监测对治疗的反应并检测治疗后癌症的复发。通过分析 ctDNA 随时间的变化，可以跟踪癌症的进展并确定治疗的有效性。

其他疾病的检测

除了用于无创产前检测 （NIPT） 和癌症检测和监测外，游离 DNA （cfDNA） 还因其在诊断和监测其他疾病方面的潜在用途而被研究：


心脏病发作：cfDNA 的分析已被研究为诊断和预测术后急性心肌梗死（心脏病发作）的潜在工具。

中风：血液中存在的cfDNA 是中风患者脑损伤的指标，cfDNA 的分析已被研究作为中风诊断和预后的潜在工具。 

自身免疫性疾病：cfDNA的分析是诊断和监测自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎和系统性红斑狼疮）的潜在工具。

移植：cfDNA的分析已被研究为监测器官移植和检测排斥反应的潜在工具。

妊娠并发症：cfDNA的分析是诊断和监测妊娠期间并发症（例如早产和先兆子痫）的潜在工具。

游离 DNA （cfDNA） 是指在血液和其他体液（例如脊髓液和尿液）中发现的小 DNA 片段。这些片段的来源有多种，如正常细胞凋亡或坏死所释放的DNA、肿瘤细胞或感染病原体释放的DNA以及胎儿细胞或移植器官细胞所释放的DNA。体液中 cfDNA 的存在揭示了身体机理的各种状态，包括身体损伤、炎症和癌症。
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